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はてなキーワード: ダウン症候群とは
プロ野球選手が「ダウン症候群みたい」「障害者」と言われたことが誹謗中傷だと話題になっているけど、身内にダウン症当事者がいる自分としてはこういう話題のときの世間の反応を見ているとなんかとても割り切れない気持ちになるというかもやもやしてしまうことがある。
もちろん、「ダウン症」や「障害者」という言葉を悪意と結びつけて使う人が一番悪いのは理解しているつもりなんだけど、それに対する「誹謗中傷だ」「最低だ」というような過剰な反応を見ていると、当事者に対するスティグマの強化になっているというか、ダウン症や障害が絶対的に良くないものというような社会的な認識の再確認みたいになっているような気がして少しつらさを感じる。
こういうことを言うとわがままと捉えられてしまうかもしれないけど、誹謗中傷された選手に対する暖かい応援の言葉があるなら、その片方で悪意のダシにされたダウン症や障害当事者たちへの連帯の言葉もあってもいいんじゃないかなと思ってしまう。
https://h-navi.jp/column/article/35028531
息子を産んで２年間が過ぎたころ、ほかの子とはあきらかに違う行動をとる息子に言い知れぬ不安を感じ、専門医を受診しました。自閉症（※当時の診断名。現在は自閉スペクトラム症）と診断されました。
息子は自傷行為、パニックが激しく「一生これが続くのではないか」と絶望的な気持ちになりました。
放課後等デイサービスで出会ったダウン症候群の子どもたちの中には言葉が出ていない子もいましたが、たとえ言葉がなくても「他人とコミュニケーションがとれていてうらやましい」とも思いました。
夏休み保育の手伝いとして、親が何日かスタッフとして入る機会があったのですが、息子は私が部屋に一歩足を踏み入れた途端、「ここは自分の母親がいるべき場所ではない！何故だ！何故だ！おかしな構図ではないか！」と思ったのか、自傷しパニックを起こし、服を脱いで全裸になって暴れました。
それに対して、ダウン症候群の子どもたちは親の姿を見ると、嬉しそうにすり寄っていました。この様子を見て「出生前診断を受けたことはつくづく意味がなかった」と思いました。
これを見ると高齢出産のダウン症は運良く流産になる事も多いから、現れてる数字ほどには心配しなくてもいいらしいよ
https://president.jp/articles/-/33577?page=2
いま35歳におけるダウン症候群の児の出生頻度を300分の1と述べましたが、実はこの数字には注意が必要です。インターネットなどで調べるといろいろな数字が出てきます。高いものでは250分の1、低いものでは450分の1という頻度が出てきて、倍近くも違うので一般の人はしばしば混乱します。
これほどの差が出てくるのは、妊娠中のダウン症候群の胎児の流死産率が高く、妊娠のどの時期か、あるいは出産時かによって、その頻度が大きく変わってくるためです。
いま35歳におけるダウン症候群の児の出生頻度を300分の1と述べましたが、実はこの数字には注意が必要です。インターネットなどで調べるといろいろな数字が出てきます。高いものでは250分の1、低いものでは450分の1という頻度が出てきて、倍近くも違うので一般の人はしばしば混乱します。
これほどの差が出てくるのは、妊娠中のダウン症候群の胎児の流死産率が高く、妊娠のどの時期か、あるいは出産時かによって、その頻度が大きく変わってくるためです。
胎児の染色体の病気というのは実はめずらしいものではありません。受精したときには受精卵の10～20パーセントの割合で存在していて、その多くはその後の妊娠の進行とともに流産したり死産となったりします。
ダウン症候群の子どもは一般に800～1000人に1人の割合で生まれ、この数字は人種や子どもの性別にかかわらずほぼ一定ですが、やはり受精した当初はこれよりもくらべものにならないほど高い割合で存在するといわれていて、その後の妊娠の経過でそのなかの80パーセント以上が流死産で失われるといわれています。
受精時には存在したダウン症候群の胎児のなかで、妊娠の10カ月間をとおして順調に発育し、臨月（妊娠満期）で生まれてくることのできた20パーセント近くの子どもは、ダウン症候群のなかでもとくに選ばれた強い生命力をもっているといえるのかもしれません。
ですからダウン症候群の子どもといっても、妊娠16週くらいにおこなわれる羊水検査であきらかになる頻度にくらべると、妊娠満期まで生存して生まれてくる頻度は30パーセントくらい低くなります。
トランプ氏、後任の最高裁判事に48歳女性指名へ 人工中絶反対の保守派
https://www.bbc.com/japanese/54306061
リベラル派から批判され続けるトランプ氏も、今回ばかりはルース・ベイダー・ギンズバーグ判事の遺志を引き継ぐことにしたようだ。
女性の地位向上に努めたギンズバーグ判事の後任に、まさに母親としてのみならず法曹としても活躍する女性を選ぶことにした。
さらに
夫はインディアナ州の元連邦検事で、7人の子供がいる。そのうち2人はハイチ出身の養子。夫妻の間に生まれた一番下の子供は、ダウン症候群を患う。
出身地の面でもステップファミリーという面でもダイバーシティを体現する家族を持つ。
女性以外のマイノリティに対してもフェアな姿勢を示してくれるだろう。
自身の子の疾患のこともあり、アメリカをはじめとする先進国に蔓延する新優生思想と正面から戦い、人工妊娠中絶に反対する姿勢にも共感できる。
○ ダウン症でがんが少ないのは、血管新生の制御遺伝子がカギになっている
ダウン症候群の患者では多くのタイプのガンの罹患率が有意に低く、この広範ながんに対する抵抗性は、1コピー余分に多い21番染色体上にある231個の遺伝子のうちの少なくとも1つが発現亢進することにより与えられていると考えられる。このような遺伝子の1つにDSCR1（Down's syndrome candidate region-1、RCAN1としても知られる）があり、血管内皮増殖因子（VEGF）による血管新生シグナルをカルシニューリン経路を介して抑制するタンパク質をコードしている。
今回我々は、DSCR1がダウン症候群患者の組織およびダウン症候群モデルマウスで増加していることを示す。
さらに、Dscr1遺伝子を1コピー導入することによる適度な発現の増加が、マウスにおいて腫瘍増殖を有意に抑制するのに十分であり、この抵抗性がカルシニューリン経路の抑制に起因する腫瘍血管新生が不足した結果であることを明らかにする。
我々はまた、DSCR1と別の21番染色体上の遺伝子Dyrk1aによるカルシニューリン活性の低下が、血管新生を顕著に抑制するのに十分であると考えられる根拠を示す。これらのデータは、ダウン症候群の患者においてがんの罹患率が低下するメカニズムを提唱し、カルシニューリン経路、その調節因子である DSCR1 と DYRK1a がヒトにおける多くのがんにおいて有望な治療標的になりえることを示唆している。
[nature] Down's syndrome suppression of tumour growth and the role of the calcineurin inhibitor DSCR1
ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、英: Down syndrome）は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する先天性疾患群である。
多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である。
症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害が特徴である。
平均して8-9歳の精神年齢に対応する軽度から中度の知的障害であるが、それぞれのばらつきは大きく、
現時点で治療法は存在しない。教育と早期ケアによりQoLが改善されることが見込まれる。
ダウン症は、ヒトにおいて最も一般的な遺伝子疾患であり、年間1,000出生あたり1人に現れる 。
https://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%80%E3%82%A6%E3%83%B3%E7%97%87%E5%80%99%E7%BE%A4
3本ってなんだ？と思った人の為に。
