■anond:20240802205424

「性分化疾患の人も染色体はXYかXXの二種類しかない」というのは間違いです。

性分化疾患（Disorders of Sex Development: DSD）のある人々には、染色体がXXまたはXYの典型的な組み合わせ以外の例も存在します。

以下に詳しく説明します。

性分化疾患とは？

性分化疾患（DSD）は、性染色体、性腺、または解剖学的な性が典型的なパターンから逸脱する状態を指します。

DSDには多様な状態が含まれ、染色体、ホルモン、性器の発達に関わるものがあります。

典型的な染色体パターン

XX：通常、女性として発達する。

XY：通常、男性として発達する。

性分化疾患における染色体の例

クラインフェルター症候群 (XXY)

通常、1つ以上の余分なX染色体を持つ男性。

特徴には、低いテストステロン値、乳腺発達、学習障害が含まれることがあります。

ターナー症候群 (45, X)

通常、女性であり、1本のX染色体のみまたは部分的に欠失したX染色体を持つ。

特徴には、低身長、心臓の異常、無月経が含まれることがあります。

スワイヤー症候群 (XY)

XYの染色体を持つが、女性として発達する。

女性の外見を持ち、月経が起こらないことが多い。

アンドロゲン不応症候群 (AIS, XY)

XYの染色体を持ち、男性ホルモン（アンドロゲン）に対する反応が欠如している。

外見は女性であるが、内部には未発達の男性生殖器官が存在することがある。

その他のモザイクおよび異数体

45,X/46,XY モザイク：一部の細胞が45,Xで、他の細胞が46,XYである。

46,XX/46,XY モザイク：一部の細胞が46,XXで、他の細胞が46,XYである。

これらのモザイク状態の個体は、外部性器の発達や内部生殖器の構造が異なることがあります。

まとめ

性分化疾患を持つ人々の染色体は、典型的なXXまたはXYのパターンから逸脱することがあります。

染色体異常には、XXY、X、モザイク（例: 45,X/46,XY）などがあります。

性分化疾患は多様であり、個々の状態に応じた理解が必要です。

Permalink | 記事への反応(1) | 21:29

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