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脳検査等の器質的な診断ではなく、苦痛や行動・精神症状からの診断が標準的。
https://www.msdmanuals.com/ja-jp/
次のような症状がみられる場合（小児または成人）、性別違和と診断されます。
自分の解剖学的な性別がジェンダーアイデンティティと一致していないと感じており、それが6カ月以上続いている
この感情のために、強い苦痛を感じていたり、日常的な役割を普段通り果たすことができない
医師が性別違和の診断を下すために必要とされる上記以外の症状は、小児と青年および成人の間で若干異なります。
小児では、さらに以下の症状の6つ以上がみられる必要もあります。
反対のジェンダー（または他のジェンダー）になりたいという持続的で強固な願望をもっている、または反対のジェンダー（または他のジェンダー）であると主張する
異性の衣服を着ることを強く好み、女児では典型的に女性的な衣服を着ることに抵抗を示す
遊びの中で異性の振る舞いをすることを強く好む
遊び友達として異性を強く好む
自分の解剖学的な性別と一致するジェンダーの典型的な玩具、ゲーム、活動を強く拒絶する（例えば、男児がトラックの玩具やフットボールで遊ぼうとしない）
自分のジェンダーアイデンティティと一致する性的特徴を強く望む
青年と成人では、さらに以下の症状が最低でも1つみられる必要があります。
自分の性的特徴をなくしたいという強い欲求、青年期早期では、第二次性徴（思春期に生じるもの）の出現を止めたいという強い欲求がある
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