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1866(慶応2)年にイギリスの眼科医ジョン・ラングドン・ハイドン・ダウン(John Langdon Haydon Down)が疾患として報告したのが始まりである。
ただし、それ以前から似たような症状があることは、様々な文献に残されている。
患者の平たい顔や、つり上がった目などの表情が、モンゴル系(蒙古系)特有の顔に似ていたため、
ダウンはこの疾病にmongolism(モンゴリズム、蒙古症)と名付けた。
この名は今では民族差別だとして使われず、一般には発見者の名からダウン症と呼ばれている。
ダウンは当初「目尻が上がっていてまぶたの肉が厚い、鼻が低い、頬がまるい、あごが未発達、体は小柄、髪の毛はウェーブではなくて直毛で薄い」という特徴を捉えて
「Mongolism（蒙古人症）」または「mongolian idiocy（蒙古痴呆症）」と称し、
発生時障害により人種的に劣ったアジア人のレベルで発育が止まったために生じると説明していた。
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